Lias, 3 år

Diagnose

Phelan-McDermid syndrom – grunder i en kromosomfejl og indebærer bl.a. svær muskelslaphed som nyfødt, generelt forsinket udvikling, udviklingshæmning, svært forsinket eller ingen sprogudvikling, autistiske træk samt diskrete særlige ydre træk. Det anslås, at der i Danmark lever ca. 20 personer med Phelan-McDermid syndrom.

Medvirkende

Lias Faxholm Martinsen, Michelle Faxholm Sand Olsen og Kasper Voigt Kok Martinsen

Forening

Fotograf

Helle Arensbak

Det var en sejr da diagnosen kom

Det tog knap tre år at finde frem til, at Lias har Phelan-McDermid Syndrom. Den lille familie på Lolland følte det som en sejr, da diagnosen endelig kom. De meldte sig ind i UniqueDanmark for at møde ligesindede og blive klogere på den sjældne sygdom, deres søn er født med.

Lias Faxholm Martinsen er 3 år. Han bor sammen med sine forældre Kasper Voigt Kok Martinsen og Michelle Faxholm Sand Olsen på Lolland. Det lille tog har travlt på skinnerne. Det tøffer højlydt rundt i ring til stor begejstring for den treårige Lias. Hans blik følger togvognene og armene vifter livligt oppe i luften. Han hviner af fryd. Lias har ikke et verbalt sprog. De første tre måneder går med stor babylykke, selvom de har store problemer med amningen. De første tydelige tegn på, at Lias ikke er en sund og rask dreng begynder. Han sover for meget, han vil ikke tage føde til sig. De nybagte forældre er bekymrede.

“Vi bliver ved med at gå til læge og får at vide, at han er fin og flot, og at han ikke taber sig. Men Lias tager heller ikke synderligt på”.

Det bliver til mange besøg hos speciallæger i Vordingborg og en hel måned på Nykøbing F. Sygehus i forbindelse med, at han ikke kan spise. Han får mad igennem en sonde. De bliver sendt hjem med troen på, at det nok skal blive bedre. Tiden går i det lille hjem, og den søde knægt begynder at være bagud på mange fronter.

“Lias lærte ikke at gå til tiden, og udviklede ikke et sprog som andre babyer. Vi har været igennem utallige øre-screeninger for at finde ud, af om han ikke kunne høre”.

Der indlægges dræn. Men det er ikke derfor, Lias ikke kan tale. Michelle er klar over, at der er noget helt galt. Hans udvikling er ikke normal.

“Jeg kunne ikke forstå, hvorfor de ikke kunne finde frem til, hvad det var. Lægerne blev ved at sige, at vi kunne komme igen om et år – så ser vi, om der er fremskridt”.

Både Kasper og Michelle var frustrerede, og det krævede mod at slå i bordet

Til sidst bankede vi i bordet og sagde, at nu måtte lægerne simpelthen finde ud af noget. Uanset, hvor lækker han er, og hvor dejlig han er. Så er der noget galt..Indtil det sidste håbede vi selvfølgelig på, at han bare var langsom, som alle andre sagde. Han var bare bagud, og vi snakkede rigeligt selv, så derfor gad han ikke snakke“, beretter Michelle.

Som så mange andre, blev de ved med at lede efter svar på deres søns forsinkede udvikling. De brugte ivrigt nettet og ledte efter symptomer. Parrets nærmeste omgangskreds kom med en vigtig betragtning, i forhold til deres netsøgning Det har betydet en del for Michelle.

“ ‘Hold nu op med at lede efter noget. Det stresser jo også ham, at I leder så meget, som I gør.’ Men, der er bare et eller andet, når man har en mavefornemmelse. Så skal man bare gå efter den”

Søgen efter diagnose

“Altså – vi googlede rigtig meget. Så kom vi frem til, at det muligvis kunne være noget dyspraksi, og ringede for at få en udredning. Det kunne han først få, når han var fire år. Vi snakkede om, at han måske havde Aspergers i en mild form. I hvert tilfælde en eller anden form for autisme. Lias er jo som Lias er. Han er drømmebarnet uanset hvad”, siger Kasper.

Der blev lavet en udvidet blodprøve, som blev sendt til Riget. Der var ret hurtigt svar. Lias havde Phelan-McDermid syndrom. Og pludselig faldt brikkerne på plads. Hvorfor han ikke kunne ammes. Hvorfor han gik sent. Og hvorfor han ikke udviklede sprog. Det tog Michelle en uges tid at vænne sig til de nye problematikker.

“Da vi fik diagnosen – det er bare et ord. Det ændrer jo ikke noget. Lias er den samme. Men det var en sejr, selv om jeg lige skulle sunde mig undervejs!! Nu kan vi forhåbentlig komme til nogle foredrag og lære mere. Nu ved vi, hvad han har. Vi skal måske til Paris til et foredrag med hende, der opdagede diagnosen”, fortæller Michelle og Kasper.

På Rigshospitalets hjemmeside kunne Michelle og Kasper ikke finde meget information om Lias’ diagnose. De kunne læse om, hvilke symptomer der er forbundet med Phelan-McDermid syndromet. Der er ikke forsket så meget i syndromet i Danmark. Derfor gik Michelle på nettet, i håbet om at finde yderligere information om deres søns sygdom.

“Jeg søgte på nettet – det gør man jo. Der var rigtig mange amerikanske sider, men jeg har det sgu’ bedst på dansk, så ved man, hvad der står – man kan jo hurtigt tage fejl af ordene”.

Phelan-McDermid syndrom kommer i utrolig mange forskellige grader, og Kasper og Michelle ved endnu ikke, hvor slemt det er for Lias. De venter på svar fra en uddybende blodprøve.

“Vi har faktisk ikke fået nogle udsigter. Vi har kunnet læse på de amerikanske sider, at der ikke er ret mange, der kommer til at bo selv. De fleste kommer ikke til at kunne klare sig selv. Men man skal aldrig sige aldrig. Sådan har vi det også med hensyn til talen. Der er mange der siger ‘hvad hvis han aldrig kommer til at snakke?’ Jamen, hvad så? Så er det også ok. Så kan man heldigvis kommunikere på rigtig mange andre måder”. 

Viden og netværk

Michelle brugte hashtags på nettet med Phelan-McDermid syndrom for måske at finde andre ligesindede i Danmark. Der er omkring 20 personer i Danmark, der er diagnosticeret med syndromet.

”Jeg fandt igen kun amerikanske sider. Så lavede jeg et facebookopslag, og på to dage blev det delt 4000 gange”.

Der kom kontakt. Michelle kom tæt på to familier, hvor de aldermæssigt er som hende selv.

“Vi snakker med de to familier, og den ene har vi mødt. De bor i Jylland og har en datter med samme diagnose. Vi skriver til hinanden med spørgsmål. Der findes faktisk en facebookgruppe for folk med Phelan-McDermid syndrom i Danmark, som vi først fandt frem til et stykke tid efter”, fortæller Kasper og Michelle. De fortsætter: “Det er spændende at se andre, der også har Phelan-McDermid syndrom. Det gav en form for tryghed at møde forældre, der bøvlede med det samme som os. En sjælden diagnose”.

Venneparet i Jylland har haft held til at lære deres datter Andrea enkelte dagligdagsord som ‘nej’ ‘stop’ ‘mad’ og ‘spise’. Det giver håb. “Vi håber selvfølgelig for Lias, at han også kan få et verbalt sprog på sigt. Lige nu er vi i gang med at lære tegn til tale. Lias går i en lokal specialbørnehave, hvor de er gode til at arbejde med ham”, fortæller Kasper og fremviser den store tavle med billeder, de har i stuen.

Medlem i UniqueDanmark

På selve dagen, da Lias fik sin diagnose, tog Michelle en stor beslutning, og meldte familien ind i foreningen UniqueDanmark.

“Her er vi alle i samme båd, og man føler sig ikke anderledes. Det synes jeg er fantastisk. Det er de sjældne kromosom-fejl. Det er Lias også en del af. Familen fra Jylland var også medlemmer. Så meldte jeg os ind. Vi har til daglig et godt netværk med gode forældre og venner, men de kan bare ikke sætte sig i vores sted. Uanset, hvor meget de gør sig forstående, så kan de bare ikke forstå det, som andre familier med børn med specielle behov kan”, fortæller Michelle.

Michelle, Kasper og Lias har været på Slette Strand med Unique- Danmark. Her mødte de et fællesskab med problemstillinger, de let kunne relatere til.

“Det var en tur, hvor vi kunne snakke med andre mennesker og udveksle erfaringer forældrene imellem. Det blev holdt på et feriecenter, hvor der var gåture til stranden. Vi samlede sten og fik badet i deres varmtvandsbassin. Ungerne legede i det omfang de kunne. Til aften satte vi os til bords med ligesindede. Der var ingen der kiggede på os, selv om Lias har mange lyde og råber højt”, fortæller Michelle. UniqueDanmark tog så godt imod os. Vi skal med næste gang”, fortsætter Kasper.

Lias er drømmebarnet

Kasper og Michelle har kun haft få måneder med en diagnose på Lias. Fremadrettet skal de til at tage stilling til skole, sprog og andre facetter af Phelan-McDermid syndromet. De er kun lige begyndt. Og hvad med søskende, skal Lias blive storebror?

“Lias er drømmebarnet uanset, hvad han har. Men vi har da snakket om vi kan få børn uden sygdom. Vi er begge testet, og ingen af os er bærer af syndromet. Så vi ville godt kunne få et barn, der ikke havde Phelan-McDermid syndrom. Vi skal stadigvæk have en fostervandsprøve, der kan teste for det. Tiden må vise, hvor heldige vi er”, slutter Michelle og Kasper.