Anne-Grethe, 61 år

Diagnose

Gaucher sygdom

Gaucher sygdom er en genetisk grundet enzym defekt (lysosomal sygdom). Symptomerne varierer fra milde til alvorlige og kan omfatte lav blodprocent og lavt antal blodplader, forstørret lever og milt samt lav knogletæthed og knoglesmerter. For nogle patienter er der desuden neurologiske påvirkninger. I Danmark lever godt 20 mennesker med Gaucher sygdom.

Medvirkende

Anne-Grethe Lauridsen

Fotograf

Helle Arensbak

Jeg er nu på plustid

Anne-Grethe har Gaucher sygdom, og fik diagnosen som 15 årig. Men der fandtes ingen behandlingsmuligheder i Danmark på det tidspunkt. Hun var heldig, at medicinen kom i tide, så hun har haft en nogenlunde normal hverdag med job, mand og børn. Anne-Grethe kalder sig selv et klinisk studie, da hun er første generation af Gaucher patienter, som har fået behandling herhjemme.

Anne-Grethe var en stor skolepige, da hun fik sin diagnose.

Jeg var 15 år og gik i 9. klasse. Det var maj måned, da jeg fik stillet min diagnose. Jeg spillede fodbold i skolen og fik ondt i lysken i højre side. Efter at have snakket med vores praktiserende læge, så havnede jeg på sygehuset, fordi man troede jeg havde blindtarmsbetændelse. Jeg blev undersøgt. Der blev taget røntgenbilleder og alt muligt andet.  I løbet af eftermiddagen så forsvandt smerten, men så havde man på røntgenbilleder kunnet se, at min milt og min lever var en lille smule forstørret. Så jeg blev på sygehuset i en måned. Men var så heldig, at jeg også fik en diagnose på det tidspunkt.  Desværre så kunne man ikke gøre noget. Der var ikke nogen behandlingsmuligheder. Det var lidt… tillykke, du har Gaucher sygdom, det kan vi ikke gøre noget ved, men vi håber, du får et godt liv alligevel”, fortæller Anne-Grethe om mødet med Gaucher sygdom.

Den usynlige enzymdeffekt skaber stor skade i kroppen

Gaucher sygdom er en enzymdeffekt. Det foregår inde i vores celler, hvor der mangler et enzym, som så gør, at man ikke kan nedbryde et sukkerstof. Det her sukkerstof ophober sig inde i cellerne, og så vokser cellerne. Vi mangler den her lille Pac-Man, der kan drøne rundt inde i cellerne og spise det her sukkerstof og få det splittet op, så vi kan komme af med det.

Når sukkerstoffet så ophober sig og cellerne vokser, så sker der det, at de organer, hvori cellerne typisk findes (tydeligst i milten og leveren), begynder at vokse. De bliver store, og man får nogle enorme topmaver. Dette sker for nogle. Ikke alle.

Inde i selve knoglerne sker der det, at cellerne optager plads i knoglemarven. Man får tynde knogler og risiko for frakturer. Når milten er så stor som den er, så spiser den for mange af de gode blodlegemer. Det giver blødninger og blå mærker. Man får en lav blodprocent, og man er meget træt. Det kaldes “Fatigue”, fortæller Anne-Grethe om sin sygdom.

Gaucher sygdom spænder meget bredt. Fra spædbarnsdød til folk i 70 års alderen, som tilfældigt bliver diagnostiseret, fordi de har det lidt skidt.

I den alvorlige ende af spektrumet findes de svære neurologiske påvirkninger, hvor børnene dør før de er to år gamle. Der er ikke noget at gøre i dag. Vi ser også meget voldsomme påvirkninger på skelettet. Børn der ikke vokser, som de skal. Knoglerne bliver også blødere hos nogle. De ramte får en udtalt foroverbøjet holdning”.

I Danmark kom den første bølge af behandling i begyndelsen af 1990’erne

Den behandling man brugte dengang, var baseret på det enzym, vi manglede. Man udvandt enzymet fra moderkager. Det var nogle læger i Boston, som fandt ud af at udvinde det. De cyklede bogstaveligt talt rundt ovre i Boston til sygehusene og samlede moderkager sammen. De puttede dem i en centrifuge og rensede det op – og ud kom det her enzym, som vi som Gaucher patienter mangler.

Dengang, da talte vi meget om HIV og AIDS – og når du tager enzymer fra moderkager, så er der selvfølgelig risiko for at påføre Gaucher patienter HIV og AIDS. Derfor varmebehandlede man det. Jeg kan huske, at jeg spurgte, om det nu var sikkert? Jeg havde rigtig meget brug for behandlingen, for jeg havde meget alvorlige blødninger. Jeg var kommet til et punkt i min sygdom, hvor jeg var nødt til få den behandling der var tilgængelig. Der var en risiko, men jeg havde ikke så meget valg. Jeg var nødt til at prøve, ellers var jeg begyndt at bløde så meget, at jeg var død af det i stedet for”, beskriver Anne-Grethe.

I Danmark findes der flere forskellige former for behandling i dag. Sådan har det ikke altid været.

De første mange mange år af mit liv som Gaucher patient var der ingen behandlingsmuligheder. Det var bare at håbe på, at det ikke gik for stærkt. At det ikke blev for alvorligt. I min journal står der, at med behandling, så må vi forvente, at patienten bliver over 60 år. Det mål har jeg nået nu. Nu er jeg på plus-tid. Det er jeg rigtig glad for. Det betyder, at jeg har haft, hvad man kan kalde et normalt liv med job og familie”, fortæller Anne-Grethe.

“I min journal står der at med behandling, så må vi forvente, at patienten bliver over 60 år. Det mål har jeg nået nu. Nu er jeg på plus-tid. Det er jeg rigtig glad for. Det betyder, at jeg har haft, hvad man kan kalde et normalt liv med job og familie”.

Behandlingen gav gradvis bedring for Anne-Grethe

For mig viste sygdommen sig med mine meget kraftige blødninger. Det var mine menstruationer. Det var næseblod og det var blå mærker. Virkelig blå mærker. Da jeg startede behandlingen i 1992 var det ikke sådan, at jeg fik det bedre fra den ene dag til den anden. Og derfor er det lidt svært at huske, hvordan det skete. Det kom bare. Jeg havde været i behandling i et stykke tid – ca et halvt år – det var blevet sommer og jeg var på stranden. Og pludselig går det op for mig: jeg ligger på maven. Det gjorde jeg jo ikke før. Med mindre jeg lå på en badering, fordi min mave var så stor.

Mine menstruationer ændrede sig væsentligt – fra at have været meget voldsomme i en hel uge, til at være overstået på to dage. Der skete en del forandringer over tid. Hverdagen blev anderledes. Min behandling betød også, at min mand og jeg kunne blive godkendt til at adoptere”.

Uden behandling tager organerne skade

Hvis jeg ikke fik behandling var mine organer blevet ved med at vokse. På et tidspunkt havde man nok været nødt til at fjerne milten. Sådan en kan man godt tage ud. Det vil give kraftige knoglepåvirkninger, hvilket vi kan se i dag på dem, der fik det gjort. Dengang i 1992 var jeg ret syg, og det gik hurtigt den forkerte vej. Så der skulle gøres noget. Heldigvis var der læger, der fik udviklet den medicin, som patienter som mig har brug for, og jeg fik mulighed for behandling”.  I over 25 år Anne-Grethe har fået behandling for Gaucher sygdom. Hun kalder sig selv et klinisk studie.

Når man står med en meget lille patientgruppe som med Gaucher, er der ikke patienter nok at lave studier på. Modsat de store patientgrupper, hvor der er mulighed for at lave flere studier og få opbygget evidens – bevis for at tingene virker, inden man giver medicinen til patienterne. Jeg havde bare ikke ret meget valg, fordi jeg blev mere og mere syg. Jeg følte, jeg var nødt til at få chancen, og det er jeg rigtig glad for i dag. Sådan en som mig kan man roligt kalde et omvandrende klinisk studie, da jeg er første generation af Gaucher patienter, som har modtaget behandling.

Hvis jeg ikke havde fået behandling dengang, så havde jeg været meget syg i dag. Derfor er det vigtigt, at man får ny medicin ud til patienterne. Den skal gøres tilgængelig. Ikke betingelsesløst. Når ny medicinbliver tilgængelig, så skal man sammen med sin læge vurdere løbende, virker det her nu godt nok? Virker det som det skal? Hvis det ikke virker, så skal behandlingen stoppes. Og selvfølgelig er der økonomiske hensyn at tage. Men de fylder så lidt i det store regnskab. Sådan en patient som mig, jeg bliver aldrig en økonomisk god investering”, siger Anne-Grethe.

Det er liv, vi taler om

I dag, hvor der kommer ny medicin til rigtig mange patienter og specielt sjældne patienter, så koster det en masse penge.

Det koster det samme at udvikle en medicin til en lille sjælden patientgruppe, som det gør til en stor patientgruppe. Derfor bliver stykprisen højere. Sådan må det bare være. Som patienter er vi smerteligt bevidste om det. Hvis medicin er godkendt i EMA – Europæisk Medicin Agentur, så tænker jeg, at man har taget alle de forbehold og gjort sig alle de tanker, der skal gøres om produktet. Og så skal man finde en vej – også i Danmark, til at bringe medicinen ud til patienterne. Det var gyldigt dengang i ’92, da jeg startede min behandling. Det skal det stadigvæk være. Jeg ved godt, at ny medicin til sjældne patienter er dyrt. Det er der, vi lander igen og igen. Men jeg mener ikke, vi kan opgøre det her i, hvad der er for dyrt. Det er liv, vi taler om”, konkluderer Anne-Grethe.

I Danmark tilbyder man to behandlingsmuligheder til Gaucher patienter. Den ene er en enzymerstatning, der skal gives intravenøst hver anden uge. Den anden er en substratreduktion. En pille behandling. Den får Anne-Grethe. “Pillebehandlingen er ret ny, så vi kender ikke langtidsvirkningerne af det her. Men det ser rigtig godt ud. Pillebehandlingen er ikke for alle. Der er nogen, der har prøvet at være på den og så skifte tilbage til den intravenøse enzymbehandling på grund af for mange bivirkninger. Efterhånden er der fin evidens for, at enzymbehandlingen generelt er uden nævneværdige bivirkninger”.

Anne-Grethe er formand i Gaucher Foreningen i Danmark. Hun holder kontakt til andre patienter verden over. Det giver hende stor glæde at bruge tid på at skabe opmærksomhed og forståelse for denne sjældne sygdom.

En medfødt sygdom

En sygdom som Gaucher er en fremadskridende sygdom, og man har den når man bliver født.

For mig, som først blev diagnostiseret som 15 årig, og ikke fik behandling før jeg var godt inde i trediverne, der har jeg jo nogle manifestationer som gør, at man stadigvæk godt kan se på mine knogler, at de ikke er som de skal være”, siger Anne-Grethe og fortsætter:

Patienterne bliver diagnostiseret tidligt i dag. De kan komme tidligere i behandling, og så undgår de alle de her symptomer, vi andre har oplevet. De meget syge børn – dem henne i spektret med neurologiske påvirkninger, bliver jo typisk diagnostiseret tidligt. For dem som har min variant af sygdommen, så er de typisk henne i teenageårene måske i begyndelsen af tyverne, når de får stillet diagnosen. Men kan de starte behandlingen dér, så har de også 15 års mindre opbyggede symptomer, der skal rettes op på. Derfor er det vigtigt at man starter behandlingen tidligt”, fortæller Anne-Grethe.

Gaucher er en arvelig sygdom

Mange kvindelige Gaucher patienter bliver diagnostiseret i forbindelse med deres graviditet eller umiddelbart efter.

Når de bliver diagnostiseret efter graviditeten, så er det typisk fordi de ikke genvinder deres styrke. De kommer ikke op i blodværdi, som de burde gøre. Og når man så begynder at kigge efter, så kan man opdage, det er Gaucher sygdom”.

Mange af de sjældne sygdomme er genetisk betingede. Gaucher er en arvelig sygdom.

Den er arvelig på den måde, at jeg har fået genet fra min far og fra min mor. De er raske bærere. Så de har haft et Gaucher-gen og et rask gen hver især. Vi har bare været så uheldige, at de to Gaucher-gener mødtes i mig. Jeg kunne også bare have fået det ene af dem, og så havde jeg båret sygdommen videre uden at vide det”, beretter Anne-Grethe.

Det er svært at leve med en sjælden diagnose

Hvis jeg kunne have undgået at leve med Gaucher, så ville jeg jo gerne det. Dermed ikke sagt, at jeg ikke har haft et godt liv. Det har jeg. Men det er altså bøvlet. Det giver en masse udfordringer til hverdagen. Jeg tror bare ikke, at man, heller ikke som patient, går rundt og tænker over det hele tiden. Det er jo bare min hverdag. Men kan vi gives muligheden med medicin og få en behandling, der så kan gøre, at vi kan have noget der ligner en hverdag og et normalt liv, hvor vi kan passe vores arbejde, og vi kan være aktive i idrætsforeningerne eller hvor det nu måtte være. Det synes jeg er vigtigt. TAK”, opsummerer Anne-Grethe.